Krankheitsbilder im Gefolge defekter Zellorganellen
Beschreibung von Aufbau und Funktion von ciliären Strukturen in humanen Organen und Störungen ihrer Funktion (Cilien, Spermatozoengeißel, Monocilien)
Beschreibung von Aufbau und Funktion von Zellorganellen und Störungen ihrer Funktion (Hemidesmosomen, Peroxisomen, Golgi-Apparat)
Beschreibung von Aufbau und Funktion von Chlorionen-Kanälen und besonderer Berücksichtigung des „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulators (CFTR)“
Erklärung der genetischen Ursache und Beschreibung der Primären Ciliären Dyskinesie (PCD) und anderer Ciliopathien
Erklärung der genetischen Ursache und Beschreibung der Epidermolysis bullosa, Typ Herlitz
Erklärung der genetischen Ursache und Beschreibung des ZellwegerSyndroms
Erklärung der genetischen Ursache und Beschreibung des CDG Syndroms (Congenital Disorders of Glycosylation)
Erklärung der genetischen Ursache und Beschreibung der cystischen Fibrose (Mucoviszidose)
Fehlverteilung und Strukturanomalien der Chromosomen – Krankheitsbilder
Beschreibung und Aufbau der menschlichen Chromosomen
Beschreibung der Meiose und Mitose
Ursachen von Fehlverteilungen der Chromosomen im Menschen
Ursache und klinische Beschreibung des Turner-Syndroms
Beschreibung und Auswirkungen der X-Inaktivierung
Ursache und klinische Beschreibung des Klinefelter-Syndroms
Erklärung der Ursache und Beschreibung des XYY- und des XXX- Karyotyps
Erklärung der Ursache und Beschreibung des Down-Syndroms (Trisomie 21)
Beschreibung der Robertson’schen Translokation als Ursache für chromosomale Fehlverteilungen
Beschreibung von reziproken, balancierten Translokationen und ihre Bedeutung in der Klinik
Ursache und klinische Beschreibung des Pätau-Syndroms (Trisomie 13)
Ursache und klinische Beschreibung des Edwards-Syndroms (Trisomie 18)
Ursache und klinische Beschreibung der Triploidie
Ursache und klinische Beschreibung von Deletionssyndromen ( Cri-du-chatSyndrom, Wolf-Syndrom, 1p36-Deletionssyndrom)
Erklärung der Funktion und des Einsatzes molekularer und zytogenetischer Methoden in der prä- und postnatalen Zytogenetik [Chromosomenanalyse, Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH), Array-CGH, MLPA, Next Generation Sequencing (NGS)]