Kapitel 7 — Genetik und Embryologie


  • Thema 1 — Krankheitsbilder im Gefolge defekter Zellorganellen →

    Academic Hours: 2
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    • Krankheitsbilder im Gefolge defekter Zellorganellen →

      • Beschreibung von Aufbau und Funktion von Cilien und Geißeln
      • Beschreibung von Aufbau und Funktion von Hemidesmosomen
      • Beschreibung von Aufbau und Funktion von Peroxisomen
      • Beschreibung von Aufbau und Funktion von Lysosomen
      • Beschreibung von Aufbau und Funktion von Chloridionen-Kanälen
      • Erklärung der genetischen Ursache und Beschreibung der Primären Ciliären Dyskinesie (PCD)
      • Erklärung der genetischen Ursache und Beschreibung der Epidermolysis bullosa, Typ Herlitz
      • Erklärung der genetischen Ursache und Beschreibung des Zellweger-Syndroms
      • Erklärung der genetischen Ursache und Beschreibung von Mucopolysaccharidosen
      • Erklärung der genetischen Ursache und Beschreibung der cystischen Fibrose (=Mucoviszidose)
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      Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr.med. Franco Laccone

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      Assoc. Prof. Priv.-Doz. (Göttingen) Dr. Jürgen Neesen

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  • Thema 2 — Störungen der Zellteilung und relevante Krankheitsbilder →

    Academic Hours: 3
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    • Fehlverteilung und Strukturanomalien der Chromosomen – Krankheitsbilder →

      • Beschreibung der Meiose sowie der Non-disjunction in der Meiose 1 und 2
      • Erklärung der Ursache und Beschreibung des Turner-Syndroms
      • Beschreibung der Lyon-Hypothese und des Barr-Körperchens
      • Erklärung der Ursache und Beschreibung des Klinefelter-Syndroms
      • Erklärung der Ursache und Beschreibung des XYY-Syndroms
      • Erklärung der Ursache und Beschreibung des Down-Syndroms
      • Beschreibung der Robertson’schen Translokation als Ursache für das Down-Syndrom
      • Beschreibung der reziproken, balanzierten Translokationen
      • Erklärung der Ursache und Beschreibung des Pätau-Syndroms
      • Erklärung der Ursache und Beschreibung des Edwards-Syndroms
      • Erklärung der Ursache und Beschreibung der Triploidie
      • Erklärung der Ursache und Beschreibung von Deletionssyndromen (Cri-du-chat-Syndrom, Wolf-Syndrom, 1p36-Deletionssyndrom)
      • Erklärung der Funktion und des Einsatzes der FISH
      • Erklärung der Funktion und des Einsatzes der Array-CGH
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  • Thema 3 — Keimzellentwicklung, Befruchtung, Implantation →

    Academic Hours: 2
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    • Entwicklung männlicher und weiblicher Keimzellen (WH Block2) →

      • Kenntnis der Vorgänge der Reifung weiblicher und männlicher Gameten (Spermatogenese, Oogenese, Follikelreifung, Selektion, Dominanz, Atresie)
      • Erklärung der Unterschiede im Teilungsablauf Mitose / Meiose
      • Benennung der Stadien der Spermatogenese
      • Erklärung der Vorgänge beim Follikelsprung und Bedeutung daraus entstehender Corpora (C. rubrum, C. luteum, C. albicans)
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      Univ.-Prof. Dr. Adolf Ellinger

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    • Befruchtung, Präimplantationsstadien und Implantation →

      Erklärung der Vorgänge im Rahmen der Befruchtung:

      • Spermium: Kapazitation, Akrosomreaktion, Fusion der Membranen
      • Eizelle: Beendigung der 2. Reifeteilung, Kortikal- Zonareaktion, (Corona radiata, Zona pellucida, Rindengranula, Polyspermieblock)
      • Beschreibung der Furchungsteilungen, Morula, Compaction
      • Erklärung der Entwicklung der Blastozyste (Tropho-Embryoblast)
      • Kenntnis der Implantation und abnormer Implantationsorte
      • Kenntnis der dezidualen Reaktion des Endometriums
      • Kenntnis des Prinzips von Schwangerschaftstests (HCG), Pränataldiagnostik (Amniozentese, Chorionbiopsie) und In-vitro-Fertilisation
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  • Thema 4 — Zwei/Dreiblättrige Keimscheiben, Gastrulation, Somiten, Abfaltung →

    Academic Hours: 2
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    • Zweiblättrige Keimscheibe →

      Beschreibung der Entwicklungsschritte bei Trophoblast und Embryoblast:

      • Trophoblast: Beziehung Zyto- Synzytiotrophoblast
      • Embryoblast: Epiblast / Hypoblast (prim. Ektoderm / Entoderm)
      • Kenntnis der Bildung von Amnionhöhle und des primären Dottersacks
      • Kenntnis der Vorgänge im Rahmen der Bildung von Chorionhöhle, Chorionzotten, Hül-lmesoderm, Haftstiel und des sekundären Dottersacks
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    • Dreiblättrige Keimscheibe und Abfaltungen →

      Beschreibung der Differenzierung des intraembryonalen Mesoderms:

      • Zuordnung der Begriffe: Primitivstreifen, Primitivknoten, Primitivgrube, Prächordalplatte
      • Benennung von Derivaten der Keimblätter
      • Benennung der Mesodermabschnitte (axial., paraxial., intermed., Seitenplattenm. (parietales / viscerales Blatt))
      • Kenntnis der Entwicklung von Somiten: Dermatomyotom, Sklerotom
      • Kenntnis der Entwicklung der Chorda dorsalis
      • Kenntnis der Entstehung der definitiven Körperform durch kraniokaudale Krümmung und laterale Abfaltung
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  • Thema 5 — Neurulation, Zwillingsbildung, Altersbestimmung, Teratogene, Plazenta →

    Academic Hours: 1.6
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    • Altersbestimmung →

      • Kenntnis der Berechnung des Geburtstermins (Menstruationsalter, Ovulationsalter)
      • Kenntnis der Altersbestimmung: Somiten, Scheitel-Steiß-Länge, Scheitel-Fersen-Länge
      • Benennung der Entwicklungsvorgänge in Embryonal- und Fetalperiode
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    • Zwillingsbildung →

      • Erklärung der Ausbildung eineiiger und zweieiiger Zwillinge
      • Kenntnis der Entwicklung von gemeinsamen / getrennten Chorionhöhlen, Amnionhöhlen und Plazenten
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    • Uterus bei der Implantation, Entwicklung der Plazenta, Nabelschnur, Eihäute →

      • Beschreibung der Wechselwirkung Ovar - Uterus (Hormone)
      • Benennung und Beschreibung der Anteile/ des Aufbaus der Plazenta: (Chorion frondosum, Chorion laeve; Dezidua basalis, capsularis, parietalis; Basalplatte, Chorionplatte, intervillöser Raum, Kotyledo, Zottenaufbau: Primär-, Sekundär-, Tertiär-, reife Zotte, Trophoblast, Fibrinoid)
      • Erklärung der Funktion der Plazentaschranke
      • Kenntnis der Eihäute Amnion + Chorion, Ausdehnung der Amnionhöhle
      • Kenntnis der Funktionen der Amnionflüssigkeit
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    • Teratologie →

      Teratologie

      Lernziele:

      • Grundlegende Wirkungsweise teratogener Substanzen und Noxen
      • Kenntnis der Stadienspezifität von Schädigungen (Vorkeimblattstadium, Embryonal-, Fetalperiode)
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    • Neurulation →

      • Kenntnis der Bildung von Neuralrohr und Neuralleiste (Induktion, Neuroektoderm, Neuralplatte, Neuralrinne, Neuroporus anterior und posterior) und Folgestrukturen
      • Kenntnis von Fehlbildungen: Anencephalus, Spina bifida, Meningoenzephalozele
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